北医六院黄牛预约挂号电话，挂号在线咨询，一部到位
- 北医六院
- 2023-06-27 00:28:43
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北医六院医院挂号技巧
内科
呼吸内科：发热、咳嗽、咳痰、流涕、咽痛、咯血、呼吸困难、胸痛等。常见病有感冒、肺炎、肺结核、慢阻肺、支气管哮喘、鼾症等。
消化内科(脾胃病专科)：恶心、呕吐、便秘、腹痛(肚子痛)、腹泻(拉肚子)、吞咽困难、食欲异常、胃肠胀气、呕血、便血、黄疸等。常见病有食管炎、胃炎、消化道溃疡、慢性腹泻、肝炎、肝硬化、胰腺炎、消化道出血等。
感染内科：有些功能齐全的医院，会专门分出感染内科，治疗肝炎、肝硬化、肺结核、流行性腮腺炎、流行性出血热等传染性疾病，以及不明原因的发热。其中，也可能专门分出肝病专科，治疗肝炎、肝硬化等。
心血管内科：心悸、胸闷、胸痛(包括心绞痛等)、气短、紫绀、高血压、低血压、脉搏异常等。常见病有心律失常、风湿性心脏病、冠心病、高血压、心梗等。
肾内科：尿色异样、尿量、尿常规异常、血尿、浮肿、肾区不适、尿频、尿急、尿痛等。常见病有肾炎、尿路感染、肾衰竭等。
神经内科(脑病科)：头痛、失眠、面瘫、瘫痪、肌无力、昏迷、抽搐、眩晕、肌肉萎缩、不自主运动、痴呆等。常见病有中风(脑梗塞)、偏头痛、周围性面瘫、重症肌无力、帕金森病、脑炎等。
内分泌科：肥胖、消瘦、生长发育异常、尿糖高、血糖高、甲状腺肿、突眼、易激动、闭经泌乳、垂体瘤等。常见病有糖尿病、甲亢、甲减、肥胖症等。
血液科：出血、贫血、紫癜、血常规异常、发热、淋巴结肿大等。常见病有各类型贫血、血小板减少性紫癜、淋巴瘤等。
风湿免疫科、风湿内科：关节疼痛、肿胀，蝶形红斑、盘状红斑、血尿、下腰痛、脊椎活动僵硬感、痛风石等。常见病有类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、强直性脊柱炎、原发性干燥综合症、骨关节炎、痛风等。
外科
普外科：腹痛、腹胀、黑便、腹部包块、乳腺肿块、肛肠疾病、下肢静脉曲张等。常见手术有甲状腺、胃肠、肝胆胰、疝气等。
胸外科：咯血、胸部肿瘤、食道疾病、肋骨骨折、肋间神经痛等。 常见病有食管癌、气胸、胸骨骨折等。
心血管外科：先天性心脏病、大血管畸形、心脏瓣膜病变等。
神经外科：颅脑外伤、肿瘤、周围神经损伤等。常见病为脑出血等。
乳腺外科：乳腺增生、乳腺炎、乳腺癌等。
泌尿外科：肾、输尿管、膀胱、外生殖器畸形、损伤、结石，男性不育、性功能损伤等。常见病有肾结石、膀胱结石、输尿管结石、前列腺癌等。
肛肠外科：肛瘘、痔疮、肛周脓肿等。
烧伤科：各种物理、化学烧伤以及皮肤整形。
骨科：腰腿疼痛、骨外伤、关节疾病、颈椎病、骨骼炎症、畸形等病变。具体还可细分为创伤骨科、关节外科、手外科、脊柱外科、骨病骨肿瘤科等。
妇科：外阴炎、白带异常、阴道炎症、阴道出血、闭经、痛经、下腹部包块、盆腔炎、女性不孕、宫外孕等。
产科：围产期保健、生育检查、分娩、产前产后疾病等。
生殖医学科：不孕不育等。
儿科：14周岁以下儿童，除眼、鼻、耳、喉以外的疾病。具体细分有普儿科、新生儿科等。
此外，眼科、耳鼻喉科、口腔科、皮肤科等，可以根据各自患病部位，选择专科就诊。
就诊实况
病例信息
疾病描述： 我想问一下根据ct这个结肠癌是否侵占到了肝部？附近淋巴结已经有了，这算几期的结肠癌，正在赶往上海手术病人存活几率如何？（2023-04-07填写）
身高体重： 170cm，70.9kg（2023-03-07测量）
疾病： 结肠癌进展咨询（2023-04-07填写）
希望得到的帮助： 医生有什么意见和建议？
患病时长： 一周内
已就诊医院科室： 舟山医院 肛肠科
过敏史： 无(2023-04-07填写)
既往病史： 既往病史：无 (2023-04-07填写)
问诊建议 2023-04-07 李江平医生给出
诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊
病历概要
疾病： 结肠癌进展咨询（2023-04-07填写） 希望得到的帮助： 医生有什么意见和建议？
处置建议
至少T3N1M0 IIIb期。可以先行新辅助化疗，然后再评估手术
李江平医生团队与患者的交流
问诊中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见诊疗建议
今天
李江平 主治医师
至少T3N1M0 IIIb期。可以先行新辅助化疗，然后再评估手术
今天
患者
也就是连动手术都已经很难的地步了是吗？
今天
李江平 主治医师
这个最终让你的主刀医生评估
今天
李江平 主治医师
问诊建议 处置建议： 至少T3N1M0 IIIb期。可以先行新辅助化疗，然后再评估手术 病历摘要： 疾病： 结肠癌进展咨询（2023-04-07填写） 希望得到的帮助： 医生有什么意见和建议？ 诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊
专家介绍
周冬辰
周冬辰副主任医师
浙江大学医学院附属第一医院 心血管内科
房颤 28票心律失常 28票冠心病 9票阵发性室上性心动过速 3票
擅长：各种快速性心律失常如阵发性室上性心动过速、房颤、室性早搏、房性早搏、房速、房扑、室速的射频消融治疗，各种缓慢性心律失常的起搏治疗和先天性心脏病的介入治疗，以及冠心病、心肌病、高血压等的诊治
专业方向： 心血管内科
主观疗效：100%满意态度：100%满意在线问诊： 50元起预约挂号： 已开通
病友推荐度
4.1热
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朱琦烽
朱琦烽主管康复师
浙江大学医学院附属第一医院 康复医学科
颞下颌关节病 125票腰椎间盘突出 1票
擅长：颞下颌关节紊乱的康复治疗(张口受限的精准诊断与个性化治疗、弹响的处理、关节区疼痛的控制) 运动损伤康复、骨科术后康复、颈椎腰腿痛的保守治疗、身体疼痛的物理治疗等
专业方向： 康复科
主观疗效：99%满意态度：100%满意在线问诊： 39元起预约挂号： 未开通
病友推荐度
5.0荐
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王颖硕
王颖硕主任医师
浙江大学医学院附属儿童医院 呼吸内科
小儿哮喘 5票小儿肺炎 1票
擅长：呼吸道感染，哮喘，慢性咳嗽，呼吸道先天性畸形
专业方向： 小儿呼吸科
主观疗效：100%满意态度：100%满意在线问诊： 未开通预约挂号： 未开通
病友推荐度
3.7
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陈玲娟
陈玲娟主治医师
武汉协和医院 肿瘤中心
肺癌 43票胃癌 10票食道癌 6票卵巢癌 3票
擅长：肺癌、食管癌、纵膈肿瘤等胸部肿瘤的诊断和个体化治疗(放疗、化疗、分子靶向治疗、免疫治疗)。
专业方向： 肿瘤内科
主观疗效：100%满意态度：100%满意在线问诊： 10元起预约挂号： 已开通
病友推荐度
4.0
患者评价
匿名患者[天津 河西]甲亢2022-07-17
疗效满意度：很满意治疗方式：药物治疗态度满意度：很满意目前病情状态：有好转
有好转
病情描述：很不错
看病过程：多半年了
康复情况：第一次拿完药就有好转，不错
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匿名患者[湖北 武汉]血液疾病2021-09-21
治疗方式：暂未治疗
检查顺利
细致用心，对病人细心有帮助
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匿名患者[重庆 沙坪坝]先天性心脏病2022-04-16
疗效满意度：很满意治疗方式：开刀手术态度满意度：很满意目前病情状态：术后生活质量高
术后生活质量高
专业，问诊详细。
术后恢复方案清晰，可行高。
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匿名患者[上海]胎停02-19
疗效满意度：很满意治疗方式：药物治疗态度满意度：很满意目前病情状态：痊愈
痊愈
多年前因为胎停找到鲍医生治疗，查出来自己是因为年轻的时候经常吃避孕药导致卵子质量不好，鲍医生开了中成药，还有促进排卵的药物，很快怀上了小宝宝，现在已经九岁了。一直没有机会感谢鲍医生，在这里特此表达谢意!
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TP53突变对人体肿瘤的发生有什么影响，如何做基因检测|密码子|DNA|肿瘤|癌症
TP53基因检测的重要意义
肿瘤抑制基因Tp53编码p53，一个具有广泛目标基因重要转录因子。在DNA损伤和癌基因活化时，p53的诱导和稳定功能可诱导细胞周期阻滞、凋亡或衰老。这些作用是对抗癌变的保险措施，但Tp53还在调节细胞代谢的不同方面发挥关键作用，包括自噬。自噬或细胞“自我吞噬”涉及拆卸和重构细胞成分，这些活动对于维持细胞稳态和支持细胞生长至关重要。基因解码在研究Tp53基因解码过程后，总述了Tp53在自噬中作用的不同机制方面，并强调面临的主要挑战。Tp53功能通过其细胞水平的严格控制进行调节，值得注意的是，Tp53既可以是自噬的激活剂也可以是抑制剂。在营养不足或缺氧等压力条件下，Tp53通过抑制mTOR信号传导来促进自噬的激活。此外，p53还可以与死亡相关蛋白激酶1（DAPK1）相互作用，在其他功能之间稳定核p53，包括激活关键的自噬介质Beclin1。在正常生理条件下，Tp53可以抑制自噬体形成，但压力条件也可以导致Tp53介导自噬的促进，表明Tp53的作用高度依赖于特定环境。Tp53靶基因在自噬诱导或抑制方面也起着关键的对立作用，如DRAM和TIGAR。同时，佳学基因也研究了Tp53突变体在自噬调节中的作用。
TP53基因检测所揭示的疾病风险
基因解码在《人的基序列变化与疾病表征》提供了关于P53基因的胚系突变及其引起的疾病。突变广泛分布于P53基因，导致氨基酸残基72和325之间发生变化。
对TP53各种突变的统计分析，发现TP53存在热点突变，有3个突变“热点”影响p53的残基175、248和273。在第273位发现了最高百分比的突变。
致病基因鉴定基因解码研究了不同类型人类癌症中P53进化保守密码子的突变库。癌变在结肠癌、脑癌和淋巴恶性肿瘤中占主导地位，而G:C到T:A的颠换是在肺癌和肝癌中观察到的最常见的替代。A:T碱基对的突变在食管癌中比在其他实体瘤中更常见。结直肠癌、脑肿瘤、白血病和淋巴瘤中的大多数转变都发生在CpG二核苷酸突变热点。肺癌、乳腺癌和食管癌中的GtoT颠换分散在众多密码子中。在来自黄曲霉毒素B1(AFB1)和乙型肝炎病毒(HBV)都是癌症危险因素的地理区域的人的肝脏肿瘤中，大多数突变发生在密码子249的1个核苷酸对处。
在其中的一个基因检测研究中，研究覆盖了近250个独立的种系TP53突变，其中大部分与LiFraumeni综合征(LFS1;151623)或LiFraumeni样综合征(151623)相关。佳学基因分析了突变谱、突变检测方法、与胚系突变相关的肿瘤，以及与胚系TP53突变患者相关的伦理和临床问题。基因信息检测的分析指出，种系TP53突变与癌症之间最显着的关联发生在儿童肾上腺皮质癌(ADCC)病例中，该病例在最早的研究中被确定为LiFraumeni综合征的一种成分肿瘤。在未选择家族史的ADCC儿童队列中，超过80%具有种系TP53突变。此外，所有12个患有ADCC病例的LFS或LFS样家族都具有种系TP53突变。他们估计TP53突变存在于88%的ADCC病例中。
LiFraumeni和LiFraumeni样综合征
LiFraumeni综合征（LFS）是一种遗传性癌症综合征，其特征为常染色体显性遗传和肿瘤早发、个体体内多发肿瘤以及多个家庭成员受累。最常见的肿瘤类型是软组织肉瘤和骨肉瘤、乳腺癌、脑瘤、白血病和肾上腺皮质癌。经典LiFraumeni综合征(LFS1;151623)是指先证者在45岁之前患有肉瘤，其一级亲属在45岁之前患有任何癌症，并且在与45岁之前的任何癌症或任何年龄的肉瘤具有相同的谱系。LiFraumeni样综合征(LFL;151623)是指在45岁之前患有任何儿童癌症、肉瘤、脑肿瘤或肾上腺皮质肿瘤的先证者，加上在任何年龄具有典型LFS肿瘤的同一谱系中的一级或二级亲属，以及60岁之前患有任何癌症的同一血统中的其他一级或二级亲属。LFL的一个较宽松的定义是在任何年龄的一级或二级亲属中出现2种不同的LFS相关肿瘤。大约70%的LFS病例和40%的LFL病例在p53基因中包含种系突变。
在TP53基因中携带种系突变的LiFraumeni综合征家族成员。与非携带者的家庭成员和健康志愿者相比，具有这些突变的家庭成员骨骼肌的氧化磷酸化增加。对来自LiFraumeni综合征患者的组织样本和该综合征小鼠模型的基础实验研究支持了线粒体功能增加的体内发现。基因解码的结论是p53调节人类的生物能量稳态。
肝细胞癌
TP53基因突变与肿瘤发生之间的关系分析了中国启东患者肝细胞癌p53突变，该地区是乙型肝炎病毒和黄曲霉毒素B1(AFB1)都是危险因素的高发区。16个肿瘤中有8个在密码子249(191170.0006)的第三个碱基位置发生点突变。7个DNA样本中的GtoT颠换和第8个DNA样本中的GtoC颠换与诱变实验中黄曲霉毒素B1引起的突变一致。在外显子5、6、8或外显子7的其余部分未发现突变。这些结果与先前报道的肺癌、结肠癌、食道癌和乳腺癌的p53突变形成对比；这些分布在5个进化保守域中的4个，包括密码子249。
在撒哈拉以南非洲地区研究肝细胞癌，乙型肝炎病毒和黄曲霉毒素是该地区的危险因素。在50%的肿瘤中发现了染色体17p的等位基因缺失和P53基因的突变。在5个突变中的4个中发现了G到T的替换，并在密码子249处聚集。密码子249处的GtoT突变导致精氨酸变为丝氨酸（AGG变为AGT）。还确定了密码子157中的G到T取代，导致缬氨酸变为苯丙氨酸(191170.0007)。表明黄曲霉毒素B1几乎完全诱导GtoT取代。（香烟烟雾似乎主要诱导CtoA突变，而阳光产生GtoA突变，复制错误导致CtoT突变。）
TP53基因检测与成骨肉瘤
肿瘤致病基因鉴定基因检测对134例通过手术或外周血获得的人类癌症、肉瘤、白血病和淋巴瘤进行测序研究，发现P53基因的重排仅发生在成骨肉瘤中(259500)。在检查的6个成骨肉瘤中的3个中发现了这种变化。其中一名患者的正常组织有一个未重排的基因，表明肿瘤中的遗传异常是获得性的。两个具有重排基因的肉瘤表达的p53蛋白水平相对于其他肿瘤有所升高。在3种人类成骨肉瘤细胞系中也发现了P53基因的改变。
在骨肉瘤中，通过基因解码技术发现p53RNA的纯合缺失和表达缺失或p53蛋白的异常表达。由于在这些肿瘤中已经确定了其他原发性突变。基因信息的破解认为p53的变化在肿瘤发生中发挥了进展作用。在26个视网膜母细胞瘤肿瘤中，没有发现P53基因的变化，尽管在临床相关肿瘤骨肉瘤中发现这种变化的频率很高。基因信息的传递错误来源分析得出结论，视网膜母细胞瘤和骨肉瘤可能对起始突变有共同的要求，而不同的进展突变，视网膜母细胞瘤中的等染色体6p，参与进展。
使用SSCP基因检测技术，基因解码收集到4名多灶性成骨肉瘤患者的肿瘤DNA中鉴定出p53点突变，这些患者没有肿瘤易感性增加的家族史。在1名患者中检测到种系p53突变，其肿瘤组织显示残留野生型等位基因的进一步重排。
基因解码《各型肿瘤的突变基因的综合比较》，从总共196名肉瘤患者中选出15名患者，发现其中8名患者存在种系p53突变，因为他们患有多发原发性癌症或有癌症家族史。其中三名患者没有已知的癌症家族史，另外五名患者有不寻常的个人或家族癌症史。8例中7例为骨肉瘤，8例为恶性纤维组织细胞瘤。四个突变导致氨基酸替换，四个导致终止密码子。作者得出结论，患有癌症和种系p53突变的患者组似乎比LiFraumeni综合征的临床定义所建议的更为多样化。
TP53基因突变为什么会导致肿瘤的发生呢？佳学基因注意到骨肉瘤经常发生在LiFraumeni综合征患者和携带突变p53等位基因的转基因小鼠中。使用恒定变性剂凝胶电泳(CDGE)然后直接测序来鉴定TP53的保守结构域II至V中的突变。报道了在TP53外显子5到8的频繁突变区域筛选更多密码子的条件，以及检测p53蛋白N和C末端部分功能域编码序列突变的条件。在检查的28例骨肉瘤中，6例具有TP53突变，其中2个先前已在骨肉瘤中发现：ser241tophe(191170.0013)和arg282totrp(191170.0018)。
TP53突变的基因检测与横纹肌肉瘤的发生
其中的一个基因检测结果包含了241名患有各种肿瘤的患者，并分别在31例和29例横纹肌肉瘤和骨肉瘤患者中发现了p53的变化。横纹肌肉瘤中的p53改变包括两个p53等位基因的完全缺失、1个等位基因的完全缺失，其余等位基因有或无点突变，以及检测不到RNA。
TP53基因检测是否可以知道大肠癌的风险？
TP53突变可能与结直肠癌(114500)有关，可能是通过野生型基因的肿瘤抑制功能失活。基因检测发现多倍体结直肠癌中17号和18号染色体上的等位基因丢失。
通过用p53特异性抗体对原发性结直肠癌进行免疫组织学染色，肿瘤发生的基因解码证明在50%的病例中蛋白质严重过度表达。良性腺瘤对p53过表达均为阴性。通过在6个表达高水平p53的细胞系中使用PCR对p53cDNA进行直接测序和化学错配切割分析，他们表明所有细胞系都在合成编码突变p53蛋白的mRNA。在p53表达较低的4个细胞系中的2个中，仍检测到点突变。在识别出特定点突变的7个实例中的4个实例中发现了arg273tohis突变。
小肠腺癌和结直肠癌的组织病理学特征相似，患有一种癌症的患者被认为有患另一种癌症的风险。检查了TP53对散发性小肠腺癌的可能贡献。TP53蛋白表达在21例非家族性、非壶腹小肠腺癌中进行了免疫组织化学评估，并在5例(24%)中证实了过度表达。基因检测曾证明TP53在15例小肠腺癌中的8例(53.3%)中过表达，并在其中4例中发现了错义突变。这项研究和类似的研究表明TP53突变在小肠腺癌的发病机制中起重要作用。
TP53突变的致病性分析检测了56个结直肠癌细胞系中的TP53基因及其蛋白状态，并在43个细胞系中检测到46个突变，其中几乎一半是截短突变。TP53突变的频率(76.8%)高于通常报告的平均值50%。在43个突变细胞系中的32个(74%)中可检测到蛋白质产物。虽然只有4个细胞系没有产生TP53转录本，但在6个具有截短突变的细胞系和1个具有错义突变的细胞系中未检测到蛋白质。基因解码解释到截短突变可能具有显性负效应，即使标准方法无法检测到截短的蛋白质。
大部分由功能丧失的p53和Ras激活协同控制的基因对小鼠和人类结肠细胞的恶性状态至关重要。值得注意的是，在基因扰动实验中，发现24个“合作反应基因”中的14个有助于肿瘤形成。相比之下，以非协同方式响应的基因的14个扰动中只有1个具有类似的效果。致癌突变对基因表达的协同控制因此成为恶性肿瘤的潜在关键，并为识别致癌功能获得和功能丧失突变下游基因网络中的干预目标提供了有吸引力的理论基础。
基因解码量化了小鼠肠道中Apc(611731)丢失、Kras(190070)激活和p53突变的肿瘤发展过程中的竞争优势。这些突变赋予的命运不是确定性的，许多突变干细胞在有偏见但仍然随机的事件发生后被野生型干细胞取代。p53突变显示出条件依赖性优势，尤其是在受结肠炎影响的肠道中，携带该基因突变的克隆受到青睐。
TP53突变与肺癌的发生
由于肺癌经常显示17p杂合性缺失，《癌变与进展的基因因素》检查了p53基因，发现它在所有类型的人类肺癌中经常发生突变或失活。遗传异常包括总体变化，例如纯合缺失和异常大小的mRNA，以及各种点突变或小突变，这些突变改变了人和小鼠之间高度保守的区域中的氨基酸。与正常肺相比，观察到肺癌细胞系中p53mRNA的低表达或不表达。在所有10种小细胞肺癌细胞系和9种非SCLC细胞系中，发现3种异常共存，涉及染色体3p、13号染色体上的RB(614041)和p53。
基因检测的大数据研究发现P53是肺癌中最常发生突变的原癌基因。基因突变中GtoT颠换，导致进化上保守的氨基酸发生错义变化。
在51个早期、原发性、切除的非小细胞肺癌标本中的23个(45%)中发现了p53突变，但在相应的正常肺中没有发现。与其他癌症相比，GtoT颠换是肺癌中p53突变的常见结果，表明暴露于不同的诱变剂。在单变量和多变量分析中，p53突变与较年轻和鳞状组织学相关。然而，p53突变与肿瘤分期、淋巴结状态或性别没有显着相关性，并且在所有组织学类型的肺癌中均有发现。
内含子点突变确定是肺癌中P53肿瘤抑制功能失活的机制。在第三个内含子的剪接受体位点和第七个内含子的剪接供体位点发现了导致异常mRNA剪接的点突变。在1名患者中，在源自骨髓转移和多发肝转移的肿瘤细胞系中发现了相同的内含子点突变，但在正常DNA中未发现。
基因解码还研究了在β肌动蛋白启动子的控制下，将含有野生型p53的逆转录病毒载体注射到非小细胞肺癌中的效果。注射后，3名患者的肿瘤消退，另外3名患者的肿瘤生长稳定。
患有1种呼吸消化道恶性肿瘤的个体，第二原发性呼吸消化道肿瘤的发生率很高。基因解码研究了一个在呼吸道上皮细胞中具有广泛发育不良变化但没有明显癌的个体。患者是一名66岁的男性，有每年50包的吸烟史和慢性阻塞性肺病。他的痰细胞学检查显示中度异型。他因小肠梗阻剖腹手术后意外死亡。气管支气管树在尸检时获得并包埋在石蜡中，支气管上皮细胞通过显微解剖分离。p53基因中的单个相同点突变，密码子245中G:C到T:A的颠换，在双肺10个位点中的7个的支气管上皮细胞中被鉴定出来。含有p53突变位点的上皮细胞形态异常，表现为鳞状化生和轻度至中度异型性。基因解码认为单个祖细胞支气管上皮克隆可能会扩展到支气管粘膜的广阔区域，这是呼吸道上皮中现场致癌的一种新机制。
TP53基因检测揭示头颈癌的患病风险
基因解码研究了4种人食管癌细胞系和14种人食管鳞状细胞癌，并在2种细胞系和5种肿瘤标本中鉴定出突变的p53等位基因（1个移码突变和6个错义突变）。所有错义突变都发生在密码子中的G:C碱基对处或与先前在其他癌症中报告的突变相邻。
来自香港和中国东南部广西省的41例未分化鼻咽癌类型的原发性肿瘤的基因检测发现。从密码子175到177，发现四个点突变聚集在TP53的外显子5中。
布伦南等人。(1995)提出了指向烟草和酒精分子靶点的结果，流行病学研究表明这与头颈部鳞状细胞癌有关。他们在42%的患者（129人中的54人）中发现了P53突变；58%的吸烟和饮酒患者（64人中的37人）；33%的吸烟但戒酒的患者（39人中有13人）；17%的既不吸烟也不饮酒的患者（24人中有4人）。既不饮酒也不吸烟的患者的所有突变都发生在P53基因中含有CpG二核苷酸（可能代表内源性突变）的位点，而吸烟者中只有23%的突变由此类变化组成。
波埃塔等。(2007)在420名头颈部鳞状细胞癌患者中的224名(53.3%)患者的肿瘤中发现了TP53突变。与野生型TP53相比，任何TP53突变的存在都与总体存活率降低相关，与破坏性突变的关联甚至更强，与非破坏性突变没有显着关联。波埃塔等。(2007)将破坏性突变定义为关键DNA结合域（L2L3区域）内的非保守突变，或任何区域的终止密码子，将非破坏性突变定义为L2L3区域外的保守或非保守突变，不包括终止密码子。
脑瘤
钟等人。(1990)发现具有P53突变的人类胶质母细胞瘤（参见GLM1,137800）比没有P53突变的肿瘤具有更早的发病年龄。P53突变患者的平均术后生存期明显长于无此类突变的患者。
在一个许多成员死于各种类型癌症的家庭中，与LiFraumeni综合征一致，Metzger等人。(1991)确定了一名患有后颅窝恶性室管膜瘤的患者，该患者在种系和肿瘤中都具有P53基因的cys242totyr突变（C242Y；191170.0008）。
希弗等人。(1995)使用外显子5至8的SSCP分析和直接序列分析在30例儿童星形细胞肿瘤中寻找p53突变。在8例胶质母细胞瘤中的2例和9例间变性星形细胞瘤中的1例中发现体细胞突变，但在更良性的毛细胞星形细胞瘤中未发现体细胞突变。
膀胱癌
Sidransky等人。(1991)在18例浸润性膀胱癌(109800)中的11例中发现了p53的改变。导致单个氨基酸替换的点突变存在于10个中，并且在1个中发现了24bp缺失。除了1个之外，所有突变都与17p等位基因缺失相关，使细胞仅具有p53基因产物的突变形式.使用PCR和寡聚体特异性杂交，在3名测试患者的尿液沉渣中的1%到7%的细胞中发现了p53突变。
皮肤癌
在一系列新英格兰和瑞典患者中，Brash等人。(1991)发现24例皮肤浸润性鳞状细胞癌中有14例(58%)含有P53基因突变，每一种都改变了氨基酸序列。3个肿瘤中存在CC到TT的变化，表明紫外线参与了这些突变，这仅由紫外线诱导。UV也与仅在双嘧啶位点发生的类似UV的突变有关，包括高频率的CtoT取代。在内部恶性肿瘤中，p53突变不显示这些紫外线特异性突变。
杜马兹等人。(1993)使用RTPCR和SSCP分析了来自着色性干皮病患者的40多种皮肤肿瘤，主要是基底细胞癌和鳞状细胞癌（参见278700）。他们发现43个中有17个在TP53基因中包含至少1个点突变。所有突变都位于二嘧啶位点，主要是CC序列，这是紫外线诱导DNA损伤的热点。在CC位点的19个突变中的14个中，发现了紫外线诱导的损伤所特有的串联CC到TT转变。这些突变被认为是由于未修复的二嘧啶损伤留在未转录链上的跨损伤合成。
齐格勒等人。(1994)指出皮肤鳞状细胞癌可分阶段进展：表皮被晒伤，角质形成细胞个别紊乱；光化性角化病，具有异常细胞分化和增殖的自发消退的角化斑块；原位癌；皮肤鳞状细胞癌；和转移。他们表明，在超过90%的人类鳞状细胞癌中发现的由紫外线辐射诱导的p53突变存在于光化性角化病中。使小鼠皮肤中的p53失活可减少晒伤细胞（因过度暴露于紫外线辐射而产生的凋亡角质形成细胞）的出现。齐格勒等人。(1994)得出的结论是，皮肤对DNA损伤具有依赖于p53的“组织守护者”反应，可中止癌前细胞。如果单个细胞中的这种反应因先前的p53突变而降低，则晒伤可以选择将p53突变细胞克隆扩增为光化性角化病。因此，阳光可以发挥双重作用：作为肿瘤引发剂和肿瘤促进剂。
DNA损伤的细胞可以修复DNA或通过p53介导的稳态控制机制消除，称为“细胞校对”。紫外线辐射后通过晒伤细胞（或凋亡角质形成细胞）形成消除DNA损伤的细胞被认为是去除癌前皮肤细胞的关键。希尔等。(1999)证明晒伤细胞的形成取决于Fas配体(FASL;134638)，一种由DNA损伤诱导的促凋亡蛋白。长期暴露于紫外线辐射导致20只FasL缺陷小鼠中的14只（70%）和20只野生型小鼠中的1只（5%）在表皮中积累p53突变。希尔等。(1999)得出结论，FASL介导的细胞凋亡对皮肤稳态很重要，这表明FASFASL相互作用的失调可能是皮肤癌发展的核心。
宫颈癌和肛门癌
宫颈癌和肛门癌的发展与人乳头瘤病毒(HPV)感染有关，最常见的是HPV16或HPV18(167960)。病毒编码的癌蛋白E6和E7分别与细胞编码的p53和RB形成复合物，可能导致p53和RB通常发挥的负生长控制丧失(614041)。E6可以指导p53的快速蛋白水解降解，HPV感染后的E6表达很可能是细胞内功能性野生型p53蛋白的丢失。骗子等。(1992)发现HPV阴性宫颈癌在TP53中有点突变基因。他们还表明，野生型p53功能的丧失在肛门生殖器癌的病理学中至关重要，并且在没有病毒编码的E6蛋白介导p53降解的情况下，这种功能丧失是通过体细胞突变发生的。发现HPV阴性宫颈癌的预后比HPV阳性癌症更差。Kaelbling等人。(1992)同样发现在HPV阴性宫颈癌中染色体17p和突变体p53的杂合性缺失。
乳腺癌
博雷森等人。(1991)设计了变性梯度凝胶电泳(DGGE)的一种改进，称为“恒定变性凝胶电泳”(CDGE)，并用它来筛选P53基因的4个保守区域，其中发现了大多数突变。CDGE在32例乳腺癌中的11例(114480)中检测到P53突变。
使用单克隆抗体，Moll等人。(1992)表明，27例乳腺癌中有10例(37%)显示出一种染色模式，表明p53蛋白仅限于细胞质，不存在于细胞核中。8例（30%）癌细胞核显示高水平的P53，9例（33%）完全没有染色。用细胞质染色对样本中的P53cDNA进行测序，结果显示7例中有6例只有野生型p53等位基因。第八例被SSCP确定为野生型。相比之下，含有核p53的样本包含多种错义突变和一个无义突变。缺乏可检测的p53染色的肿瘤具有野生型核苷酸序列。一例正常哺乳期乳腺组织也显示出强烈的细胞质染色和核保留。摩尔等。(1992)得出结论，一些乳腺癌通过将蛋白质隔离在细胞质中，使其远离细胞核中的作用位点，从而使p53的肿瘤抑制活性失活。在正常哺乳期乳腺组织中检测细胞质p53表明这种机制可用于特定生理情况以允许瞬时细胞增殖。摩尔等。(1992)将这种现象称为核排斥。
博雷森等人。(1992)报道了一个家族性乳腺癌病例中TP53基因的种系arg181tohis(R181H)突变。然而，一位患有乳腺癌和结肠癌的姐妹没有遗传突变，另一位患有乳腺癌和霍奇金病的姐妹遗传了突变，但突变等位基因在乳腺肿瘤中体细胞丢失，表明密码子181的突变不是原因对于癌症。在将突变体TP53转染到恶性细胞中时，Frebourg等人。(1992)发现它表现得像野生型TP53。弗雷堡等人。(1992)强调了肿瘤抑制基因种系突变的遗传或生物学分析的重要性，作为咨询癌症风险的先决条件。
帕托克斯等。(2007)假设TP53的突变失活和肿瘤微环境基质细胞的基因组改变有助于临床结果。他们对来自43名因BRCA1(113705)或BRCA2(600185)突变的遗传性乳腺癌患者和175名散发性乳腺癌患者的分离的肿瘤上皮细胞和基质细胞的DNA进行了TP53突变分析和杂合性缺失和等位基因失衡的全基因组分析.TP53突变与遗传性和散发性乳腺癌中杂合性丢失和等位基因失衡的增加有关，但来自遗传性疾病患者的样本比来自散发性肿瘤患者的样本具有更频繁的突变。来自遗传性乳腺癌的基质细胞中只有1个微卫星位点与突变的TP53相关，而来自散发性乳腺癌的细胞中有66个这样的位点。散发性乳腺癌间质而非上皮中的体细胞TP53突变与区域淋巴结转移相关（P为0.003）。在没有TP53的情况下，一组特定的5个基因座与散发性肿瘤基质中杂合性丢失和等位基因失衡的增加有关，与淋巴结转移有关突变。在遗传性乳腺癌中，未发现任何临床或病理特征与体细胞TP53突变之间存在关联。几位作者对Patocs等人的发现提出异议。(2007)基于他们自己的研究（Campbell等人，2008年）、与已知p53突变数据库的比较（Zander和Soussi，2008年和Zalcman等人，2008年），或患者群体的选择（Roukos，2008年）。
白血病和淋巴瘤
菲利克斯等人。(1992)使用SSCP分析研究了10个家族中有多位成员患有白血病的P53基因。诊断包括急性和慢性白血病和霍奇金病。菲利克斯等人。(1992)得出结论，p53突变不是导致家族性白血病遗传易感性的主要事件。
菲利克斯等人。(1992)使用RNase保护试验和SSCP分析检查了25名患有急性淋巴细胞白血病(ALL)的儿童原代淋巴母细胞中的p53基因。在25个中的4个中，发现了p53突变。在1个与LiFraumeni综合征一致的谱系中，发现密码子272处的种系GtoT颠换（缬氨酸到亮氨酸）。先证者死于ALL，享年19岁。
尽管恶性淋巴瘤已被描述为LiFraumeni综合征中肿瘤的一部分，但Potzsch等人。(1999)在12名有淋巴瘤和/或异时性淋巴瘤家族史的淋巴瘤患者中未发现结构性p53突变。结果表明，在LFS的临床范围之外，淋巴瘤患者很少发生体质性p53突变。
黄等。(2015)对22名治疗相关急性髓性白血病(tAML)患者的基因组进行了测序，结果表明体细胞单核苷酸变异的总数和化疗相关的颠换百分比在tAML和新发患者中相似AML，表明先前的化疗不会引起全基因组DNA损伤。黄等。(2015)确定了4例tAML/tMDS，其中诊断时发现的确切TP53突变在发展前3至6年也以低频率(0.0030.7%)存在于动员的血液白细胞或骨髓中tAML/tMDS，包括2例在任何化疗前检测到相关TP53突变的病例。此外，功能性TP53在未接受化疗的健康老年人的少量外周血细胞中发现了突变。最后，在包含野生型和Tp53+/造血干细胞/祖细胞(HSPC)的小鼠骨髓嵌合体中，Tp53+/HSPC在暴露于化疗后优先扩增。黄等。(2015)得出结论，这些数据表明细胞毒性疗法不会直接诱导TP53突变。相反，他们支持一种模型，在该模型中，携带与年龄相关的TP53突变的罕见HSPC对化疗有抵抗力，并在治疗后优先扩张。TP53的早期收购创始HSPC克隆中的突变可能导致频繁的细胞遗传学异常和对化疗的不良反应，这是tAML/tMDS患者的典型特征。
转移癌
罗宾逊等人。(2017)对500名不同谱系和活检部位的转移性实体瘤成人患者进行了全外显子组和转录组测序。在转移性癌症中发生体细胞改变的最普遍基因包括TP53、CDKN2A(600160)、PTEN(601728)、PIK3CA(171834)和RB1(614041)。12.2%的病例存在推定的致病性种系变异，其中75%与DNA修复缺陷有关。RNA测序与DNA测序相辅相成，可识别基因融合、通路激活和免疫分析。
骨髓衰竭综合症5
在2名无关的骨髓衰竭综合征5(BMFS5;618165)患者中，Toki等人。(2018)在TP53基因（191170.0043和191170.0044）中发现了新的杂合突变，导致蛋白质相同的截断，从C末端（Ser362AlafsTer8）丢失了32个残基。这些突变是通过外显子组测序发现并通过Sanger测序确认的。体外功能表达研究表明，与对照相比，两种TP53突变体的转录活性都增加了。表达CRISPR/Cas9衍生的C端截短TP53的人诱导多能干细胞显示下游TP53靶标的表达显着升高，以及红细胞分化受损。研究结果表明，增强的p53功能，而不是功能丧失，是表型的原因。C端截断的tp53在斑马鱼中的表达导致发育缺陷，伴有严重的形态异常、红细胞生成减少和致死率增加。Toki等人。(2018)指出，缺乏Tp53C末端动物的小鼠模型显示出类似的异常（Simeonova等人，2013年，Hamard等人，2013年）。
类风湿关节炎
费尔斯坦等人。(1997)提出由局部氧化损伤引起的遗传变化是一种永久改变或印记类风湿性关节炎滑膜细胞的机制(RA;180300)。相反，在骨关节炎滑膜样本中未观察到TP53突变。使用显微解剖的RA滑膜组织切片，Yamanishi等人。(2002)观察到氧化应激引起的DNA损伤具有丰富的TP53转换突变特征。TP53突变以及TP53mRNA表达主要位于滑膜内膜衬里而不是亚衬里（P小于0.01）。TP53簇在一些显微解剖区域观察到突变亚克隆，表明寡克隆扩增。因为IL6基因(147620)的表达受野生型p53调控，Yamanishi等人。(2002)量化了显微解剖组织中的IL6mRNA表达。与低突变样本相比，TP53突变率高的区域含有显着更多的IL6mRNA（P小于0.02）。山西等。(2002)得出结论，TP53炎症氧化应激在RA滑膜组织中诱导突变。这个过程与暴露在阳光下的皮肤和发炎的结肠上皮一样，为一些突变克隆提供了选择性生长优势。含有TP53突变的细胞百分比相对较低，可能会影响邻近细胞并通过促炎细胞因子的形成增强炎症。
多态性
阿拉等。(1990)报道了p53中的pro72toarg(P72R;191170.0005)多态性。杜蒙等人。(2003)发现，与P72相比，R72在诱导细胞系和每个变体具有内源性p53纯合子的细胞中的凋亡能力提高了15倍。有关P72R多态性的更多信息，请参阅191170.0005。
野生型p53在密码子47(P47)处具有脯氨酸，可作为p38MAPK（MAPK14；600289）磷酸化ser46的识别位点，从而增强细胞凋亡的诱导。然而，由于CtoTSNP，只有不到5%的非洲裔美国人在密码子47(S47)处具有丝氨酸。李等。(2005)表明p53的S47变体是p38MAPK磷酸化的较差底物，导致与野生型p53相比诱导细胞凋亡的能力降低多达5倍。在转染的人类细胞中，这种诱导细胞凋亡的能力下降伴随着反式激活p53AIP1(605246)和PUMA(BBC3;605854)的能力下降，但其他p53靶基因没有。
药物和化疗耐药性
Aas等人。(1996)提供了将P53基因中的特定突变与乳腺癌患者对多柔比星治疗的原发性耐药和早期复发联系起来的数据。L2域（密码子163至195）和L3域（密码子256中的第236位）包含锌指序列并参与p53DNA结合功能。在研究的63名患者中，11名具有影响L2和/或L3的突变。11名具有影响L2/L3突变的患者中有4名在多柔比星治疗期间变得越来越严重，而52名无突变或突变不影响L2/L3结构域的患者中有2名病情恶化。进行性疾病患者的P53突变均影响L3结构域。在8名L3突变患者中，4名对蒽环类药物治疗表现出原发性耐药。Aas等人。(1996)据报道，在大多数情况下，最初对主要化疗有反应的影响锌结合域的P53突变患者在3个月内疾病复发。
余等。(2002)报道，与携带p53+/+HCT116细胞肿瘤的小鼠相比，携带源自p53/HCT116人结直肠癌细胞的肿瘤的小鼠对抗血管生成联合疗法的反应更弱。他们得出结论，降低肿瘤细胞血管依赖性的基因改变可以影响肿瘤对抗血管生成治疗的反应。
p53和INK4A/ARF(600160)突变通过抑制细胞凋亡来促进肿瘤发生和耐药性。施密特等人。(2002)表明，原发性鼠淋巴瘤通过参与由p53和p16(Ink4a)控制的衰老程序对化疗产生反应。因此，具有p53或Ink4a/Arf突变的肿瘤，而不是仅缺乏Arf的肿瘤，对体内环磷酰胺治疗反应不佳。此外，携带Bcl2(151430)介导的细胞凋亡阻滞经历了药物诱导的细胞生长抑制，涉及p53、p16(Ink4a)和衰老标记物的积累，并且它们通常在进展到终末阶段时获得p53或Ink4a突变。携带能够药物诱导衰老的肿瘤的小鼠在化疗后的预后要好于携带具有衰老缺陷的肿瘤的小鼠。施密特等人。(2002)得出结论，细胞衰老有助于体内治疗结果。
体细胞突变的机制
Cooper和Youssoufian(1988)指出了CpG二核苷酸胞嘧啶甲基化在导致孟德尔疾病的种系突变中的作用。Rideout等人。(1990)强调了5甲基胞嘧啶对导致人类疾病，特别是肿瘤发生的体细胞突变的贡献。他们提出，多达43%的P53体细胞突变（观察到的21个肿瘤突变中的9个）可能是由于5甲基胞嘧啶的存在。Rideout等人。(1990)注意到CpG占P53双链编码序列的3.5%，可能导致多达43%的点突变，每个点突变都是从5甲基胞嘧啶到胸腺嘧啶的转变（或相应的转变从鸟嘌呤到腺嘌呤）。
克劳恰克等人。(1995)比较了在955种癌症中检测到的体细胞TP53单碱基对取代谱与279种不同人类基因（TP53除外）中的2,224种不同种系突变的谱，据报道是遗传性疾病的原因。比较表明，忽略可能由外源诱变剂作用引起的相对较小的TP53突变子集(12%)，两个数据集中单个碱基对替换的相对速率和最近邻谱相似。这种相似性表明，很大一部分癌症相关的体细胞TP53突变是由内源性细胞机制引起的。然而，当考虑到由此产生的氨基酸取代的化学特性时，临床观察到特定突变类型的可能性在肿瘤和遗传疾病之间是不同的。连同在进化上保守的残基处突变的观察可能性高出6倍，这一发现表明选择是确定哪些TP53突变被发现与人类癌症相关的关键因素。
由于苯并(a)芘等香烟烟雾致癌物与肺癌的发展有关，Denissenko等人。(1996)研究了苯并(a)芘二醇环氧化物(BPDE)加合物形成与P53突变之间的关系。（BPDE是苯并(a)芘的最终致癌代谢物。）用BPDE处理HeLa细胞和正常支气管上皮细胞，分离DNA并用来自大肠杆菌的UvrABC核酸酶复合物在修饰碱基位点切割。他们使用P53寡核苷酸引物对连接介导的PCR(LMPCR)进行了修改，绘制了BPDE加合物沿P53基因的分布。他们还检查了分离的基因组DNA。Denissenko等人。(1996)在密码子157、248和273的鸟嘌呤位置证明了强烈的选择性加合物形成。他们注意到这些位置是人类肺癌中的主要突变热点，并指出突变热点和加合物热点的巧合表明苯并(a)芘代谢物或结构相关的化合物参与人体肺组织的转化。
为了研究BPDE结合选择性的可能机制，Denissenko等人。(1997)绘制了含有基因组P53序列的质粒DNA中的加合物。他们发现，当CpG序列中的胞嘧啶被CpG特异性甲基化酶SssI转化为5甲基胞嘧啶，随后用BPDE处理DNA时，产生的加合物热点与所有CpG被甲基化时在基因组DNA中看到的热点相似.PGK1基因序列也记录了5甲基胞嘧啶对CpG位点BPDE加合物形成的强烈积极影响(311800)源自活跃或不活跃的人类X染色体，并具有不同的甲基化模式。这些结果表明，甲基化的CpG二核苷酸除了是一种内源性致突变因子外，还可能代表外源性化学致癌物的优先目标。
血色素沉着症(HFE;235200)和威尔逊病(WND;277900)分别以铁和铜在肝脏中的过量沉积为特征，会产生氧化应激并增加肝癌的风险。侯赛因等。(2000)研究了WND和HFE患者的非肿瘤肝组织中p53突变等位基因的频率。与正常对照的肝脏样本相比，密码子249处G:C到T:A转换的频率更高（参见191170.0006),以及C:G到A:T的颠换和C:G到T:A在密码子250的转换在WND病例的肝组织中被发现，并且G:C到T:A的更高频率的颠换也在密码子249在血色素沉着病病例的肝组织中发现。这些结果与血色素沉着症和WND中铁和铜超载产生的氧/氮物质和不饱和醛导致p53基因突变的假设一致。
Boettcher等人。(2019)使用CRISPRCas9生成最常见的TP53错义突变的同基因人类白血病细胞系。功能、DNA结合和转录分析显示功能丧失但没有功能获得效应。p53单氨基酸变体的综合突变扫描表明，DNA结合域中的错义变体发挥显性负效应。在小鼠中，p53错义变异的显性负效应赋予造血细胞DNA损伤的选择性优势。对急性髓性白血病患者的临床结果分析表明，没有证据表明TP53错义突变会增加功能。Boettcher等人。(2019)得出结论，显性负效应是髓样恶性肿瘤中TP53错义突变的主要选择单位。
突变检测
托尼森等人。(2002)将基于阵列引物延伸的TP53基因测试描述为用于研究和临床应用的DNA序列分析的准确有效工具。
突变数据库
霍尔斯坦等人。(1996)更新了人类肿瘤和细胞系p53基因的点突变列表，该列表从文献中汇编而成，并通过EMBL数据库的文件服务器以电子方式提供。1995年7月，该数据库包含了近4,500个突变的记录。在他们的图1中，他们绘制了自1989年以来数据库中突变的增长情况。这些数据可从欧洲生物信息学研究所(EBI)网络服务器获得。
Beroud等人。(1996)描述了可用于MSDOS和Macintosh平台的p53基因突变的软件和数据库。截至1995年9月，他们的数据库包含4,200多个突变。
德弗里斯等人。(1996)描述了一个p53突变数据库。
埃诺等人。(1997)报道了法国里昂国际癌症研究机构(IARC)维护的p53突变数据库，Hollstein等人早些时候报道过。(1996)。当前版本包含5,091个已发布突变的记录，预计在1997年1月发布时将超过6,000个大关。
HernandezBoussard等人。(1999)指出，IARC数据库包括p53体细胞突变（超过10,000个条目）、p53种系突变（144个条目）和p53多态性（13个条目），并将体细胞突变组织到一个关系数据库中。数据库中包括对个体特征和致癌暴露的注释以及基于国际肿瘤学疾病分类(ICDO)的病理学分类。此外，还开发了多个接口来分析数据，以生成突变谱、密码子分析或具有蛋白质三级结构的突变可视化。
奥利维尔等人。(2002)提供了IARCTP53数据库的更新。添加了更详细的患者注释，包括致癌物暴露、病毒感染和遗传背景。
Beroud和Soussi(2003)描述了在法国蒙彼利埃维护的UMDp53数据库的开发。苏西等人。(2005)指出该数据库中描述了超过1,500种不同的TP53突变体。突变体的频率具有高度异质性，11个热点突变体被发现超过100次，306个突变体仅被发现一次。苏西等人。(2005)通过测试代表由点突变引起的所有可能氨基酸替换的TP53突变体，证明了反式激活活性丧失方面的高度多样性。虽然最常见的TP53突变体明显丧失反式激活活性，但超过50%的稀有TP53突变体表现出显着的活性。
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