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  王珺楠副主任医师

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  擅长:各种慢性疼痛和神经痛的诊断与治疗,包括颈、肩、腰、腿疼痛,骨关节炎和三叉神经痛、带状疱疹神经痛,舌咽神经痛,会阴痛,癌痛,面肌痉挛,痛性糖尿病神经病变,血管性疼痛等各种慢性疼痛,尤其擅长三叉神经痛、腰椎间盘突出症、颈椎病、肩周炎、带状疱疹神经痛,癌痛的微创治疗,如脊髓电刺激,鞘内药物输注系统植入术,射频,三叉神经球囊压迫术,椎间盘微创消融术,椎间孔镜,超声引导穿刺技术,银质针,PRP等技术。

  专业方向: 疼痛科

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  董明亮

  董明亮主治医师

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  擅长:先天性心脏病、瓣膜病、冠心病(主要从事心脏搭桥手术)以及大血管疾病(如主动脉夹层)的诊断及治疗。尤其擅长先天性心脏病、瓣膜及大血管疾病的介入和微创治疗。

  专业方向: 心血管外科

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  丰荣杰

  丰荣杰主任医师教授

  山东省立医院 脊柱外科

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  擅长:脊柱退变、畸形、肿瘤、炎症等各类病的诊断与鉴别诊断,微创手术治疗,尤其是显微镜下的颈椎、腰椎精准减压与非融合治疗。擅长胸椎长节段后纵韧带、黄韧带骨化椎管狭窄症的一期后路手术治疗。

  专业方向: 脊柱外科

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  林黎明

  林黎明主任医师教授

  山东省立医院 胃肠外科

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垂体性巨人症

基本信息

推荐科室:内分泌科

常见症状:超重、色素沉着过多、多毛症、出汗

疾病简介

肢端肥大症和垂体性巨人症又称垂体性巨大畸形(pituitary gigantism)、生长激素过多症。是由于儿童时期生长激素持续分泌过多,从而使骨骼、软组织、内脏生长过度及代谢改变所产生的体格发育异常。突出表现在骨骼快速增长,尤以长骨的增长为明显。身高远远超过正常范围。按西方标准,如在出生后头6个月,身高增长超过18cm或出生后6～12个月身高增长超过10cm则为生长过快。或者如果生长激素(hGH)的分泌过多开始于青春期前,骨骺未融合者为巨人症;如果hGH的分泌过多开始于青春期以后骨骺已经闭合时,则为肢端肥大症(acromegaly),只见于成人。如果疾病开始于青春期前并在青春期后继续发展,则成为伴有肢端肥大症的巨大畸形。巨人症是表示体征的术语,由于某种原因呈病理性身材过高状态。小儿身长超过同年龄,也可以高出同性别正常标准身高3个标准差者为高身材。

病因

最常见的原因是垂体前叶嗜酸细胞腺瘤引起。hGH持续分泌过多是重要原因,而引起hGH过多分泌常见于下丘脑生长激素释放激素(GH-RH)分泌增加或生长激素释放抑制激素(GHIH)分泌减少,但大多数为原发性垂体疾病。垂体瘤是主要病因,在垂体瘤中hGH细胞分泌瘤居第3位(约占垂体肿瘤的22%),多为良性。垂体前叶嗜酸性粒细胞腺瘤能大量分泌GH,下丘脑疾病如神经节瘤、错构瘤、迷走瘤,因能分泌过量的GHRH而刺激垂体使hGH分泌增加。近年来,有关异源性GHRH和异源性hGH分泌的报道渐多,这些异源性GHRH和GH的分泌来自类癌、肺癌或胰岛细胞瘤等。

症状

  起病缓慢,有异常身高增长和体重增加。临床表现由于hGH分泌增多及肿瘤本身对周围组织的影响所致。疾病发生开始,即发现患儿生长速度加快,尤其以长骨及手足增长较明显,身高增长速度远远超过正常人的身高限度,往往身高>2m。2岁以后的身高年增长速度>12cm/年。骨骺闭合后,骨骼渐变粗大,出现特殊面容,如眉弓突出、额骨增生肥厚、颧骨增大突起、下颌宽大向前、在咬合时呈反颌。面部皮肤、软组织增厚改变,耳大、鼻大、唇厚、牙齿稀疏、容貌变得丑陋。舌大及喉部软组织增厚可使语言不清和出现夜间睡眠呼吸暂停。生长激素分泌过多还会引致心脏肥大,严重时出现心律失常、心力衰竭。呼吸系统方面出现肺的功能不足,病人白天易疲倦、精神萎靡、甚者出现呼吸困难。垂体肿瘤体积逐渐增大,可出现压迫症状、头痛、视力减弱或偏盲,压迫和破坏其他组织而出现垂体前叶功能减低的症状。肿瘤向上扩展时压迫视束、视交叉导致相应视野缺损;肿瘤向下压迫,可破坏硬脑膜、蝶鞍底部……出现相应颅脑或脑神经受损现象。由于持续性生长激素增多,大约20%的病人出现糖尿病或葡萄糖耐量异常,个别患者会出现青春期延迟。  青春期女童乳房发育不良,月经不调或无月经,手足大。  皮肤表现可见皮肤增厚、水肿,特别是眼睑、下唇明显。由于皮肤过度生长,出现面部、颈部皮肤皱褶,发生于头皮部位称回状颅皮。皮肤色素沉着,可能与黑素细胞刺激素增加有关。皮肤多汗,油脂较多,易有痤疮。受压部位如腋下或腹股沟处极易感染。40%～50%病人多毛,晚期毛发稀疏,腋毛、阴毛减少,睾丸、阴茎甚小。  典型的患者由于具有特殊的外貌易于诊断,但是,由于本症起病缓慢,早期不易发现,极少数患者起病隐匿,症状、体征不典型,使早期诊断存在一定困难。当怀疑是本病时,需做相应的检查。

检查

  生长激素测定,血GH基础值正常在50ng/L,本症GH值增高,>100ng/L。  口服葡萄糖1.75g/kg后于60～90min采血测血糖和GH,血糖>1000mg/L时可对正常人GH分泌抑制,而垂体巨人症者GH不被抑制。  左旋多巴刺激试验后测病人血中GH分泌下降。正常人刺激后血GH值升高。此外,在垂体性巨人症和肢端肥大症可用TRH和GHRH刺激试验,发现大部分病人GH分泌增高有助于本病诊断。  头颅及四肢X线片检查:颅骨厚度增大,前额窦及蝶鞍扩大,鞍底部可见破坏。四肢X线显示指趾末节骨增大。

诊断与鉴别

垂体巨大畸形需要与以下疾病鉴别: 1、儿童性早熟(precocious puberty) 早期有身高增长过快、骨龄超前,常伴有第二性征提早出现,血hGH正常可鉴别。 2、家族性身材高大(familial tall stature) 多数病人有家族史,在家族中或其直系亲属有身材高大者。这类患儿除体格匀称性的高大外,无任何其他症状。 3、皮肤骨膜增厚症(osteoarthropathy hypertrophy) 又称特发性骨关节肥大症,主要见于男性,为常染色体隐性遗传或不完全显性突变基因引起,病人在青春期生长突飞猛进,在手足迅速增大同时头面部和手脚皮肤增厚,皮肤褶皱多、深,指(趾)端增大呈鼓槌状。X射线长骨片可表现有骨膜新骨沉积,通常蝶鞍正常,血生长激素水平无升高。 4、脑性巨人症 主要与脑性巨人症鉴别,临床症状与垂体性巨人症,肢端肥大症相似。本病于出生后身高体重较大,婴幼儿期明显生长过速。智力低下。不伴有血清GH水平过高。 5、马方综合征(Marfans syndrome) 为常染色体显性遗传结缔组织病。因体型细身,手足指趾细长又称蜘蛛指趾。临床除高身长外,高腭弓,关节松弛过度伸展、脊柱侧后变畸形。眼部晶体脱出,有些病人伴有心血管系统先天性畸形。本症皮肤外表常正常。可见膨胀纹。在其真皮的上部可见平行排列的胶原束和弹力纤维。皮下脂肪稀少。实验室可有尿羟脯胺酸排泄量增高,有利于本病诊断。 6、单纯性凸颌症(simple prognathism) 这类病人常误诊为肢端肥大症早期,但此类病人血中GH水平正常。 7、先天性睾丸发育不全式小睾丸症(Klinefelters syndrome) 属染色体畸形病,染色体核型常为47,XXY或46,XX/47,XXY嵌合型,因此致睾丸生殖细胞发育不良。此病者体形高瘦,缺乏男性第二性征。睾丸细小,无精子产生,常并有不育症。另一类染色体畸形为48,XXYY及47,XYY综合征,在青春发育前出现生长增快和下颌骨突出症状,需要与垂体巨大畸形相鉴别,经染色体检查可区分。 8、突眼、巨舌、巨人综合征 又称Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS),是以新生儿巨大畸形、巨舌、内脏肥大伴低血糖为特征的遗传性疾病。1963年由Beckwith等描述。患儿除出生巨大畸形外,并有巨舌、脐疝、头小,15%表现半身性肥大,常有智能低下。

治疗

暂无相关资料。西医治疗 治疗目的是尽量使垂体腺瘤分泌过多的GH完全停止。 1.外科手术 如有肿瘤压迫必须采取肿瘤切除术。若切除不彻底,局部症状虽然可缓解,但生长激素水平仍不下降,肿瘤继续生长。 2.GHRIH 已有人工合成,用于治疗巨人症有一定疗效,还可用溴隐亭抑制GH分泌,口服溴隐亭2.5mg可使GH保持低值6～7h之久,可3～4次/d。 3.放射疗法 压迫症状不明显者,外照射治疗有一定疗效。 4.激素治疗 青春期病儿可采用激素治疗,能促进骨骺愈合,男孩用睾酮,女性用雌激素以抑制生长。治疗用药 甲磺酸溴隐亭片 复方八维甲睾酮胶囊 结合雌激素片。

并发症

  舌大及喉部软组织增厚可使语言不清和出现夜间睡眠呼吸暂停。生长激素分泌过多可引致心脏肥大,严重时出现心律失常、心力衰竭。呼吸系统方面出现肺的功能不足,甚者出现呼吸困难。垂体肿瘤可出现头痛、可致视野缺损或视力减弱。青春期女童可出现乳房发育不良,月经不调或无月经;男童出现小睾丸、小阴茎。由于皮肤多汗、多油脂,易有腋下或腹股沟处感染。由于持续性生长激素增多,大约20%的病人出现糖尿病或葡萄糖耐量异常等。

饮食与护理

小儿肢端肥大症和垂体性巨人症吃哪些食物对身体好:高蛋白质,高热量饮食以保证供给机体足够热量。忌吃护理 保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张。注意事项

预防

 肢端肥大症和巨人症是由于生长激素的慢性高分泌状态所致,引起软组织、骨骼及内脏的增生肥大及内分泌-代谢紊乱。本病有明显遗传倾向。应做好遗传病学预防工作。另本症预防及治疗感染对预后有重要关系,应随时注意。

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