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最易误诊的5种疾病!误诊属于医疗事故吗?

早年发表的一项54.8万份文献病例调查显示,10年间总体文献误诊率䮸9%。就后果看,误诊导致误治、使病情恶化致残甚至死亡者,占总数的4.14%,这一数字与美国相仿。根据我国《临床误诊误治》文章,误诊是诊断过程中,由于疾病复杂性和认知局限性而出现的认知误差,及由此导致医生初步诊断结论与疾病本质不相符的现象。误诊未必是对错问题,“要减少误诊,加强对医生的教育、培训,提升认知和经验非常重要。查看详情

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天坛医院有哪些

医生问诊

病情描述:

尿多。大便多。头晕。头沉重,,怕冷。尿味道重。尿黄。眼睛干涩,发痒。失眠。犯困,晚上睡觉枕枕头。头胀胀的。颈部胀胀的。耳朵嗡嗡的。2年

提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

答咨询实录

黄玉明副主任医师

厦门市第五医院全科

好

根据描述,有可能是糖尿病,甲状腺疾病引起的症状表现

毛病多,不知从何诊断。

颈椎病也会有类似症状的

请医生建议一下。

建议抽血检查血常规,生化全套,甲状腺功能

鼻炎也是很顽固的。搞得整天流鼻涕。眼睛干涩,发痒。整个脑袋都是蒙蒙的。

尿常规,颈椎间盘CT检查一下

抗鼻炎药物用下

我现在这种身体真的是不敢乱吃药。

到医院里面看医生都不知道从何说起。

最近的天气也比较暖,但是身上总是冷冷的。

根据检查结果,对症治疗

气血不足,阳气虚也会有类似表现的

小便多。难闻。

一紧张就想大便。大便基本在上午,早上。

想拉有拉不下。哪一次又拉不完?

晚上睡在枕头上好像都压住血管一样。

胃肠湿热引起的

有一点冷就打喷嚏。不知是感冒还是鼻炎?

这样的身体怎样吃药?吃好了,这里吃坏了那里。是这样的吗?

鼻炎

根据不同病症,逐个调理

目前比较严重的就是,晚上睡不着。鼻子痒的受不了。大便小便拉着受不了。

像我这种情况到医院怎么看?

谢谢医生帮我指点。

我应该看哪个先。还是一起看?

抗过敏药。安眠药用下

先检查,排除疾病

我这体质可以吃这药这些药吗?

什么意思?

以前检查过很多。

3,4年前在我们南昌看过。

食管,胃肠道都有问题。

报告单提示直肠炎

直肠炎会出现拉大便异常的

常见疾病:

传染性单核细胞增多症

传染性单核细胞增多症是一种单核-巨噬细胞系统急性增生性传染病。本病多见于学龄前与学龄儿童,主要由飞沫与唾液经呼吸道传播,其次经密切接触传播。6岁以下患儿表现为轻症或隐性感染,病后可获得持久性免疫。病程2～3周,常有自限性,预后良好。

发病部位在哪里?骨髓

应该挂什么科?传染科、中医内科

有什么典型症状?扁桃体充血肥大、咽痛、腹痛、淋巴结肿大、丘疹

应该做哪些检查项目呢?血常规、骨髓象、心电图、X线平片、血清免疫球蛋白检测、B超、活体组织病理检查(活检)

这样的病症传染吗?该病具有传染性

高发人群?学龄前与学龄儿童多见

--------------

催乳素瘤

催乳素瘤(PRL)是指垂体分泌PRL的肿瘤,它的发生率仅次于无功能性腺瘤,是功能性垂体腺瘤中最常见的类型,术后复发率高。女性发病率明显高于男性,PRL瘤在女性表现为继发性月经稀少、闭经、泌乳,在男性主要表现为性功能障碍。

发病部位在哪里?头部

应该挂什么科?神经外科

有什么典型症状?闭经-乳溢-不育三联征、溢乳、性欲减退、闭经

应该做哪些检查项目呢?头部MRI、头部CT

这样的病症传染吗?该病不具有传染性

高发人群?女性居多,男性少见

--------------

产力异常

正常宫缩有一定节律性、极性和一致性,并有相应的强度和频率。出现异常时,则称为产力异常,分为宫缩乏力、不协调及亢进三种,以宫缩乏力最常见。子宫收缩乏力可自分娩开始时即微弱无力,亦可在开始时正常,其后逐渐变弱,前者称“原发性宫缩乏力”,后者为“继发性宫缩乏力”。二者的原因及临床表现相似,但后者多继发于机械性梗阻。

发病部位在哪里?下腹

应该挂什么科?产科

有什么典型症状?小腹痛、产力异常、宫缩乏力

应该做哪些检查项目呢?盆腔MRI

这样的病症传染吗?该病不具有传染性

高发人群?初产妇多见

天坛医院患者评价:

∎1

王医生医治的时候思维非常清晰,耐心,做了详细解释,消除了他们的疑虑。

∎2

谢谢于医生耐心的讲解! 因为我要求于医生尽快给做手术。 虽然没有在天坛医院住院,但是新世纪这里环境很好。让小孩手术之后能有一个相对好的环境养病。术后于医生也交代了注意事项以及复查时间

∎4

过敏性紫癫,肖医生态度十分好,态度和蔼,工作认真,医德高尚,真是亲人呀

∎5

按提供的短信在指定时间在门诊找到宋医生,顺利加号。宋医生态度好,热情,有责任心手术更细心,宋医生诊断果断,立即安排住院。在一个月时间之内顺利完成了住院、手术,目前正在恢复过程中。

∎6

看病很简单,并且有陪诊人员哦,医生很随和,问诊很详细

∎7

精子质量不好,找了就近的天坛医院进行调理,医院推荐的医生是袁亦铭,为了早日和老婆有一个宝宝,积极配合治疗,好在推荐的医生给力,现在精子的质量可以勉强过关了,达到了让老婆怀孕的标准,太感谢了!

∎9

贾培红教授很仔细得看我以前做的检查资料,很认真的考虑,是我遇到的非常耐心细致的好医生。我非常感谢贾培红教授。非常感谢天坛医院。

∎10

去年想要二胎检查精索静脉曲张严重精子成活率差年初通过39这个平台挂上了天坛医院袁亦铭教授的好,袁教授人很好也很平易近人我是从新疆去手术的手术很成功过了半年我老婆就怀上了,谢谢

∎11

非常感谢袁亦铭大夫为我做了显微镜手术,目前恢复良好,在治疗过程中袁大夫细心周到,时时关注我的情况,非常感谢您!

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不同基因变异所致遗传性胆汁淤积症致病机制各异,共同致病或代偿机制的阐明可望产生新的治疗靶点。

本文由肝胆相照平台整理,王建设教授审校。

遗传性肝内胆汁淤积症是儿童期肝病的重要病因。近年来,随着分子医学的发展,不断有新的致病基因被发现,拓展了遗传性肝内胆汁淤积症的疾病谱,基因检测已成为诊断儿童肝病的重要辅助手段。此外,关于遗传性肝内胆汁淤积症的治疗也有了许多新进展。在第12届全国疑难及重症肝病大会上,复旦大学附属儿科医院王建设教授分享了遗传性胆汁淤积症诊治进展。肝胆相照平台特将精华整理成文,以飨读者。

概述

从上世纪90年代开始,分子克隆和基因测序技术迅速发展,一系列遗传性肝病基因被鉴定,包括家族性肝内胆汁淤积症1-3型、Alagille综合征、Citrin缺陷病及各种胆汁酸合成缺陷等。

2010年,王建设教授课题组首次发表了大陆家族性肝内胆汁淤积症病例系列。研究纳入了24例低GGT胆汁淤积症患者,其中诊断了9例ATP8B1缺陷病(又称FIC1缺陷病,家族性胆汁淤积症1型),发现1热点连锁突变;诊断了7例ABCB11缺陷病(又称BSEP缺陷病、家族性胆汁淤积症2型),报道多种新突变[1]。2012年又报道13例高GGT胆汁淤积肝病中诊断3例ABCB4缺陷病(又称MDR3缺陷病、家族性胆汁淤积症3型)[2]。2016年,创新性的开展了Panel测序(能够同时检测出已知大片段插入和缺失),发现多种以往国内没有报道过的疾病。

进展1:新致病基因不断发现

对于低GGT胆汁淤积症,以往已经鉴定的基因缺陷能够解释约2/3的低γ-GT胆汁淤积症,仍有三分之一的病因未明。对于高GGT胆汁淤积症中许多有家族史,但也有相当部分不明原因。因此,一项重要的任务就是探索这些不明原因胆汁淤积的病因。

2017年,本课题组鉴定了一种新的家族性胆汁淤积症[3],该病的致病基因是MYO5B,于染色体18q21.1,编码MYO5B蛋白,隶属于5型肌球蛋白家族。MYO5B缺陷病又称家族性肝内胆汁淤积症6型,呈常染色体隐性遗传。主要表现包括复发性及进行性胆汁淤积,伴瘙痒、儿童生长发育迟缓等。2020年,本课题组又鉴定出了导致γ-GT胆汁淤积症的另一个致病基因--USP53[4],于染色体4q26,编码泛素特异性肽酶53(USP53)。USP53缺陷病也是一种常染色体隐性遗传病。临床表现的胆汁淤积症多会随患者成长逐渐消退。此外,该病患儿可伴有听力障碍,严重者会双耳失聪。

对于高GGT胆汁淤积症,2020年本课题组鉴定了ZFYVE19缺陷病,致病基因是ZFYVE19,于染色体15q15.1[5]。肝脏病理特征为典型的胆管板发育异常/先天性肝纤维化。肝脏组化显示纤毛蛋白表达异常。细胞实验显示ZFVYE19缺陷导致中心粒和纤毛数目和形态异常。

随着高通量新一代测序技术的应用,一系列更罕见的新的胆汁淤积症致病基因陆续被鉴定,遗传性胆汁淤积症新病因不断发现(图1)。

图1.遗传性胆汁淤积症新病因

进展2:新表型和疾病预测因素不断发现

多数家族性胆汁淤积症呈谱系改变且有明显的基因型和表型关系。我们也试图用代谢组学预测疾病预后。

2020年,本课题组确立了ABCB11双等位基因突变引起的第三种临床表型:暂时性新生儿胆汁淤积症(TNC),胆汁淤积消退后不再复发,肝功能持续正常[6]。进一步通过基因型-表型分析发现,肝组织有BSEP表达的患儿自体肝生存时间更长,预后较好。此外,我们发现MYO5B缺陷病也有明显的基因型-表型关系[7]。我们将所有患者根据腹泻和胆汁淤积症状的表现情况分为三种临床表型组:一种是单纯顽固性腹泻患者,无胆汁淤积相关记录;一种是单纯低GGT胆汁淤积患者(FIC),患者以持续性/复发性/暂时性低GGT胆汁淤积为主要表现,无明显胃肠道症状;一种是顽固性腹泻患者伴胆汁淤积或FIC患者伴需短时静脉营养治疗的慢性/间断性腹泻的双表型。

FIC患者内部进一步根据胆汁淤积特征分为持续性(Persistent)、良性复发性(Recurrent)以及暂时性胆汁淤积三种临床表型亚组。研究结果显示,双等位无功能变异仅见于单纯顽固性腹泻患者。而且MYO5B缺陷患者肠道症状严重程度和FIC患者胆汁淤积严重程度与其携带的无功能变异个数呈正相关。患者携带无功能变异倾向于表现为持续性胆汁淤积。MYO5B蛋白Motor区的错义/非框移突变更常见于肠道表型的患者。TJP2基因突变于2014年首次被鉴定,我们发现该病也有明显的基因型表型关系,临床上也可表现为轻重不等的连续表型[8]。

此外,也有一些疾病的基因型与表型没有明显相关性。Alagille综合征是一种基因型-表型相关性不显著,缺乏预后相关分子标志物的遗传性肝病,是我国儿童慢性胆汁郁积的重要原因之一。本团队发现tauro-2β,3α,7α,12α-四羟基化胆汁酸(THBA)和甘氨胆酸(GHCA)的浓度可以作为Alagille综合征患者预后的生物标志物,相比预后不佳的患者,其浓度在预后良好的患者中更高[9]。

进展3:新技术和新算法应用于遗传病诊断

1、基因组测序技术

在一些临床诊断为进行性家族性肝内胆汁淤积症1型(PFIC1)的患者中,最初的基因检测(Sanger测序和panel测序)只鉴定到单个已知或预测致病的ATP8B1变异。全基因组测序(WGS)具有相对均匀的测序深度和连续的覆盖范围,被认为可以检测到基因组范围内的所有变异,包括单核苷酸变异(SNVs)、小片段插入或缺失(InDels)和结构变异(SVs)。本课题组应用WGS技术提高了PFIC1遗传诊断率,拓展了ATP8B1基因变异谱,且首次报道ATP8B1基因串联重复变异[10]。

2、光学基因组图谱技术

本课题组通过高分辨率光学基因组图谱(OGM)寻找出一名Alagille综合征患者潜在致病性结构变异。该案例通过NGS+OGM首次鉴别JAG1新平衡易位,是目前唯一明确断点的案例,拓展了JAG1基因变异谱,明确了ALGS诊断。OGM可以鉴定出Panel、MLPA及常规WGS分析不能发现的复杂结构变异,首次将染色体平衡易位致JAG1变异断点精确至碱基水平。

3、变异致病性研究工具

随着二代测序技术在临床上的广泛应用,大量临床意义不明的NOTCH2变异逐渐被检出。然而,既往较少的病例报道、不典型的临床表现以及致病性不明确的主要变异类型导致NOTCH2变异相关ALGS的诊断存在很大困难。为了对NOTCH2变异的致病性解读和非典型ALGS患者的临床诊断提供帮助,本课题组对ALGS相关NOTCH2变异的致病性判定进行了研究[11]。研究得出结论:当检测到肝脏表型为GGT升高的肝功能异常患者存在NOTCH2变异时,可以从频率和致病性软件预测两个方面对变异进行致病性的初步判断;若变异未在gnomAD收录,且满足至少三个预测软件预测致病时,就应当考虑这个变异的致病性。

进展4:致病机制研究发现新的治疗靶点

1、基因治疗

ZFYVE19是引起儿童胆汁淤积症的重要驱动基因。本课题组首先构建了ZFYVE19的动物模型,并进行基因治疗,结果显示治疗后生化指标好转,病理改善。

2、THBA治疗

本团队首先分析了3例PFIC2患儿行胆汁内转流术前后血清中62种胆汁酸的代谢谱的变化[12]。发现其中1例胆汁内转流术后胆汁淤积缓解患者的血清胆汁酸代谢谱中的毒性疏水性的胆汁酸——次级胆汁酸浓度显著升高。另外我们还发现tauro-2β,3α,7α,12α-四羟基化胆汁酸(THBA)的浓度在ALGS预后良好的患者中更高。于是我们进行了THBA治疗胆汁性肝硬化(纤维化)的实验。28周龄Zfyve19-/-鼠随机分实验组和对照组,第0、7、14天ANIT60mg/kg灌胃;对照组常规饲料,实验组1%THBA饲料;最后一次灌胃后36-48小时处死。结果显示实验组老鼠的肝脏病理基本正常,说明THBA是一种非常有潜力的治疗手段。

总结

遗传缺陷是儿童胆汁淤积症的重要病因,越来越多新的遗传性胆汁淤积症致病基因被发现。

遗传性胆汁淤积症多呈谱系改变,基因型和表型关系不断阐明。

新的基因诊断技术助力发现新的变异,准确判定变异的致病性是提高诊断率的关键。

不同基因变异所致遗传性胆汁淤积症致病机制各异,共同致病或代偿机制的阐明可望产生新的治疗靶点。

基因治疗/特殊代谢物补充治疗可望成为重要的治疗手段。

参考文献

[1]LiuLY,WangZL,WangXH,etal.ABCB11genemutationsinChinesechildrenwithprogressiveintrahepaticcholestasisandlowgammaglutamyltransferase[J].LiverInt,2010,30(6):809-815.

[2]FangLJ,WangXH,KniselyAS,etal.Chinesechildrenwithchronicintrahepaticcholestasisandhighgamma-glutamyltranspeptidase:clinicalfeaturesandassociationwithABCB4mutations[J].JPediatrGastroenterolNutr,2012,55(2):150-156.

[3]QiuYL,GongJY,FengJY,etal.DefectsinmyosinVBareassociatedwithaspectrumofpreviouslyundiagnosedlowgamma-glutamyltransferasecholestasis[J].Hepatology,2017,65(5):1655-1669.

[4]ZhangJ,YangY,GongJY,etal.Low-GGTintrahepaticcholestasisassociatedwithbiallelicUSP53variants:Clinical,histologicalandultrastructuralcharacterization[J].LiverInt,2020,40(5):1142-1150.

[5]LuanW,HaoCZ,LiJQ,etal.Biallelicloss-of-functionZFYVE19mutationsareassociatedwithcongenitalhepaticfibrosis,sclerosingcholangiopathyandhigh-GGTcholestasis[J].JMedGenet,2021,58(8):514-525.

[6]LiLT,LiZD,YangY,etal.ABCB11deficiencypresentingastransientneonatalcholestasis:CorrelationwithgenotypesandBSEPexpression[J].LiverInt,2020,40(11):2788-2796.

[7]WangL,QiuYL,XuHM,etal.MYO5B-associateddiseases:Novelliver-relatedvariantsandgenotype-phenotypecorrelation[J].LiverInt,2022,42(2):402-411.

[8]ZhangJ,LiuLL,GongJY,etal.TJP2hepatobiliarydisorders:Novelvariantsandclinicaldiversity[J].HumMutat,2020,41(2):502-511.

[9]WangMX,HanJ,LiuT,etal.Poly-hydroxylatedbileacidsandtheirprognosticrolesinAlagillesyndrome[J].WorldJPediatr,2023,19(7):652-662.

[10]YangY,ZhangJ,LiLT,etal.Whole-GenomeSequencingRevealsLargeATP8B1Deletion/DuplicationsasSecondMutationsMissedbyExome-BasedSequencing[J].JMolDiagn,2021,23(11):1491-1499.

[11]LiZD,AbuduxikuerK,WangL,etal.DefiningpathogenicityofNOTCH2variantsfordiagnosisofAlagillesyndrometype2usingalargecohortofpatients[J].LiverInt,2022,42(8):1836-1848.

[12]LiuT,WangRX,HanJ,etal.Comprehensivebileacidprofilinginhereditaryintrahepaticcholestasis:Geneticandclinicalcorrelations[J].LiverInt,2018,38(9):1676-1685.

专家简介‍

王建设教授

复旦大学教授,国家儿童医学中心(上海)传染感染和免疫中心主任,复旦大学附属儿科医院传染感染科主任,肝病科主任

学术贡献:在国际上鉴定MYO5B、USP53、ZFYVE19等相关胆汁淤积症及RINT1突变引起的发热相关反复肝衰竭,发现多种遗传性肝病新表型,受邀在第四、第五届世界儿科胃肠肝病和营养大会、以及APPSPGHAN、APASL等国际会议上专题报告,ESPGHAN2019担任GuestChair,创立吕鹤鸣基金上海儿童肝病培训项目

学术团体:中华医学会儿科学分会感染学组副组长、中华医学会肝病学分会遗传性肝病协作组副组长,中华医学会感染病分会第八至十届委员会委员兼全国小儿肝病和感染学组组长,上海市医学会肝病专业委员会第四至六届委员会委员兼儿童和遗传性肝病学组组长等;中华传染病杂志、中华儿科杂志、中华临床感染病杂志等编委

主持国家自然科学基金8项,包括中国加拿大健康合作计划1项,应急管理项目1项,以第一作者或通信作者在Lancet、Hepatology、AmJHumGenet等发表论文92篇。

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